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【背景知识】

EML4-ALK融合基因是在非小细胞肺癌融(NSCLC)中发现的棘皮动物微管相关蛋白样4(EML4)基因和间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因融合而成的变异基因。这些融合基因的ALK部分均为20号外显子编码细胞内酪氨酸激酶结构基因片段,而EML4部分包括不同外显子的片段基因(2、6、13、14、15、18和20号外显子)。其中,variant 1、variant 3a/3b是比较常见的,在NSCLC中占33%和29%。


EML4-ALK融合基因是非小细胞肺癌中新发现的分子靶标之一,所有的EML4-ALK融合基因均有生物学活性,其嵌合产物可导致ALK酪氨酸激酶持续高表达,从而激活下游PI3K/AKTMAPK等信号通路,导致肿瘤的发生和转移。EML4-ALK融合基因存在与否与ALK激酶抑制剂的疗效相关,小分子酪氨酸激酶抑制剂克唑替尼(Crizotinib)、色瑞替尼等靶向药物对含有EML4-ALK融合基因突变的肺癌患者疗效显著。


【检测内容】

覆盖13种ALK融合热点突变。

名称

EML4拼接

外显子

融合类型

ALK拼接外显子

Cosmic ID

对应检测体系

V1

13

E13A20

20

463/489/1063/462

/410/414/1540

V1

V6

13

E13ins69 A20

20

V2a

20

E20A20

20

465/490/731/464

V3

V2b

20

E20ins18 A20

20

V5’

18

E18A20

20

488/1376

V5a

2

E2A20

20

480/1543

V3a

6

E6A20

20

474/734/476

/493/1545/1297

V3

V3b

6

E6ins33A20

20

V4a

14

E14ins11del49 A20

20

491/1065/1128/1542

Vx

V4b

14

E14del12 A20

20

V4’

15

E15del19del20A20

20

475

V7

17

E17ins68A20

20

733/1368

Vy

V5b

2

E2ins117 A20

20

480/1543


【检测方法】

采用荧光定量PCR方法检测EML4-ALK融合基因

产品适用机型:ABI 7500、ABI StepOnePlus、Agilent Stratagene Mx3000P/Mx3005P


【产品优势】

•灵敏度高达0.1%

•覆盖常见融合突变类型

•优化的特异探针,提高了检测特异性